研究人员发现，几乎所有携带被认为导致这种情况的变异的女性实际上都在较晚的年龄进入更年期，因此必须重新考虑导致更年期过早的遗传原因。

迄今为止，100 多个基因中的任何一个基因的变异都被认为会导致卵巢早衰 (POI)，从而导致40 岁之前绝经，影响约 1% 的女性，使其成为不孕的主要原因。根据目前的指导，这些基因之一的变异导致临床医生考虑对 POI 进行基因诊断。

现在，在迄今为止最大规模的研究中，由埃克塞特大学和剑桥大学领导的一个团队分析了英国生物银行超过 104,733 名女性的基因数据，其中 2,231 名女性报告在 40 岁之前经历了更年期。该研究题为：“与早产卵巢功能不全相关的致病性遗传变异的外显率”发表在《自然医学》上，

研究发现，有证据表明，98% 携带先前被认为导致更年期过早原因的基因变异的女性实际上已绝经 40 岁以上，因此排除了这些女性 POI 的诊断。

埃克塞特大学医学院人类遗传学教授、该研究的资深作者安娜·默里(Anna Murray)说：“我们的研究意味着重新思考导致更年期过早的原因。多名经历过早绝经的女性中存在特定的基因变异，导致了假设它们是导致这种情况的原因，但我们已经表明，这些基因变异也存在于正常绝经年龄的女性中，因此在许多情况下，这种联系可能只是巧合。现在看来，过早绝经可能是由“许多基因变异以及非遗传因素的组合。随着基因组医学的发展，我们需要将此证据标准应用于其他疾病，以便我们可以定制诊断、治疗和支持。”

埃克塞特大学内分泌学家和临床学术顾问、该论文的作者朱莉娅·布拉格博士说：“过早绝经往往令人极其痛苦，因为这意味着失去生育能力，需要进行激素替代治疗，以防止出现负面影响。”健康后果。临床医生需要了解过早绝经发生的原因，以便他们不会错过真正的根本原因，并可以为患者提供适当的建议。误解基因测试可能会对女性产生负面影响，例如暗示她们的亲属也可能处于危险之中由于基因的原因，她们的更年期很早，但实际上可能并非如此。”

剑桥大学 MRC 流行病学部门、该研究的联合首席分析师斯塔萨·斯坦科维奇 (Stasa Stankovic) 表示：“每个女性独特的基因组合都会改变更年期时间，或早或晚。尽管所研究基因的遗传变异不足以导致在更年期很早的时候，我们确实发现了对生殖寿命产生更微妙影响的遗传驱动因素。”

“例如，携带TWNK 和 SOHLH2基因遗传变异的女性比一般人群提前三年经历更年期。我们未来的研究将继续利用人类基因组学的力量，更好地了解女性生殖衰老的潜在生物学和关键遗传因素。其极端形式的驱动因素，包括过早绝经。有了这些知识，我们也正在为开发下一代生殖疾病治疗方法铺平道路。”